曲非奈肽（trofinetide）是一种针对Rett综合征的新型治疗药物，由美国阿卡迪亚公司生产，规格为200mg/ml，价格大约为31,050美元一瓶。曲非奈肽在改善Rett综合征相关的关键体征和症状方面展现了显著的功效，尤其适用于2岁及以上的成人和儿童患者。

曲非奈肽的用药指南

推荐剂量

根据患者的体重，曲非奈肽应每日早晚两次口服。具体的剂量需要咨询专业医生。曲非奈肽可以随或不随食物一起服用。药物可以通过口服或通过胃造口管给药，但通过胃空肠（GJ）管给药时必须通过G端口。为了确保剂量的准确性，应使用从药房获得的校准测量装置，如口服注射器或口服给药杯。首次开瓶14天后，应丢弃剩余未使用的曲非肽口服液。

药代动力学

曲非奈肽在给药后约2-3小时达到最大药物浓度。根据质量平衡研究，口服12,000mg曲非肽后，体内至少84%的给药剂量被吸收。曲非奈肽与高脂肪膳食共同给药对总暴露量（AUC0-inf）没有影响，但会使峰值血浆浓度（Cmax）降低约20%。口服曲非肽在健康受试者中的有效消除半衰期约为1.5小时。曲非奈肽不被CYP450酶显著代谢，肝脏代谢不是其消除的重要途径。

不良反应

最常见的不良反应（发生在至少10%的曲非肽治疗患者中，比安慰剂组至少高出2%）是腹泻和呕吐。患者在开始服用曲非肽前应停用泻药，如果出现腹泻，应及时通知医护人员，考虑开始止泻治疗并监测水合状态。如果发生严重腹泻或怀疑脱水，需减少剂量、中断或停服曲非肽。监测患者的体重，如果出现明显的体重减轻，也应调整剂量或中断治疗。

用药注意事项

特殊人群用药

目前尚无关于孕妇使用曲非奈肽的发育风险数据。对于哺乳期妇女，尚不清楚母乳中是否存在曲非肽或其代谢物，以及对母乳喂养婴儿的影响或对产奶量的影响。母乳喂养对婴儿的发育和健康的益处应与母亲对曲非肽的临床需求、曲非肽或潜在母体疾病，以及对母乳喂养婴儿的任何潜在不良影响一起考虑。

老年人和肾功能损害患者

曲非奈肽的临床研究未纳入65岁及以上的患者。已知曲非奈肽主要通过肾脏排出，老年人的肾功能更容易出现下降，因此在给老年人服用曲非肽时需要监测肾功能。中度或重度肾功能损害者不建议使用曲非肽。

药物相互作用

曲非奈肽是一种弱CYP3A4抑制剂。当曲非奈肽与含有CYP3A4的药物联合使用时，血浆中的CYP3A4底物的浓度可能会增加，可能导致严重毒性，应密切监测底物血浆浓度的微小变化。同时，曲非奈肽可能会升高血浆中的有机阴离子转运多肽1B1和有机阴离子转运多肽1B3的浓度，因此应避免与这些底物同时使用，以防止严重的毒性反应。