曲非奈肽（Trofinetide）是一种用于治疗成人和2岁及以上儿童Rett综合征的创新药物。作为类胰岛素生长因子I (IGF-1)氨基末端三肽合成类似物，曲非奈肽旨在通过减少神经炎症和支持突触功能来改善Rett综合征的核心症状。该药物已获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准，商品名为Daybue，由美国阿卡迪亚公司生产，规格为200mg/ml，价格约31050美元一瓶。目前曲非奈肽尚未在中国上市，也未进入中国医保体系。

曲非奈肽的使用方法

推荐剂量与用法

曲非奈肽需根据患者体重，每日早晚两次口服。具体剂量参考表1：体重9kg至<12kg患者，每日两次5,000mg，体积25mL；12kg至<20kg患者，每日两次6,000mg，体积30mL；20kg至<35kg患者，每日两次8,000mg，体积40mL；35kg至<50kg患者，每日两次10,000mg，体积50mL；50kg及以上患者，每日两次12,000mg，体积60mL。曲非奈肽可以随食物服用或空腹服用，不影响药物效果。

给药方式与注意事项

曲非奈肽可口服或通过胃造口(G)管给药；通过胃空肠(GJ)管给药时，必须经G端口注入。患者应从药房获取校准的测量装置，如口服注射器或口服给药杯，以确保剂量准确。家用量杯不适合作为测量工具。首次开瓶14天后，应丢弃任何未使用的曲非奈肽口服溶液，以确保药物效力和安全性。

储存与有效期

曲非奈肽口服溶液需在2°C至8°C(36°F至46°F)冷藏保存，开瓶前后均需保持直立存放。不要冷冻曲非奈肽，使用前盖紧防儿童帽。曲非奈肽口服溶液有效期为24个月，开瓶后14天内需用完。该药物为粉红色到红色的草莓味溶液，便于儿童服用，减少服药抗拒。

用药注意事项与不良反应

常见不良反应及应对

曲非奈肽最常见的不良反应是腹泻和呕吐，发生在至少10%的治疗患者中，且比安慰剂组高出至少2%。建议患者在开始服用曲非奈肽前停用泻药。如出现腹泻，应通知医护人员，考虑开始止泻治疗并监测水合状态，必要时补充水分。若发生严重腹泻或怀疑脱水，需减少剂量，中断或停服曲非奈肽。监测患者体重，如出现明显体重减轻，应减少剂量或停药。

特殊人群用药指导

曲非奈肽适用于2岁及以上儿童和成人患者。孕妇目前尚无相关安全数据，哺乳期妇女使用需权衡母乳喂养对婴儿的益处与母亲用药需求。肾功能损害患者需注意：轻度肾功能损害患者无需调整剂量；中度肾功能损害患者需根据表2调整剂量；严重肾功能损害患者（成年患者eGFR<30mL/min）不建议使用曲非奈肽。

药物相互作用与禁忌

曲非奈肽是一种弱CYP3A4抑制剂，与含有CYP3A4的药物合用时，可能导致血浆中底物浓度增加，引发严重毒性。应避免与有机阴离子转运多肽1B1和1B3底物同时使用，因为这些底物血浆浓度的微小变化可能导致严重毒性。曲非奈肽不被CYP450酶显著代谢，肝脏代谢不是其主要消除途径，这有助于降低与其他药物相互作用的风险。