曲非肽（Daybue、trofinetide、曲非奈肽）是一种用于治疗 Rett 综合征的药物，这种罕见的神经系统疾病主要影响女性。本文将详细介绍曲非肽的作用与功效，以及使用时的注意事项。

曲非肽的作用与功效

1. 治疗 Rett 综合征

Rett 综合征是一种严重的神经系统疾病，主要表现为智力障碍、语言发展迟缓、运动功能受损等症状。曲非肽通过调节 IGF-1R（胰岛素样生长因子 1 受体）的活性，有助于改善患者的症状。临床研究表明，曲非肽可以显著改善 Rett 综合征患者的认知功能、社交能力和运动协调性。

2. 改善认知功能

曲非肽能够促进神经细胞的生长和修复，增强神经元之间的连接。这有助于提高患者的记忆力和学习能力，从而改善认知功能。对于 Rett 综合征患者来说，认知功能的提升对其日常生活和社会交往有着重要意义。

3. 缓解运动障碍

许多 Rett 综合征患者存在严重的运动障碍，包括手部重复动作、步态异常等。曲非肽通过调节神经系统的功能，可以减轻这些运动障碍，提高患者的生活质量。此外，曲非肽还能改善患者的睡眠质量，进一步缓解疲劳和焦虑。

曲非肽不仅在治疗 Rett 综合征方面表现出色，还具有良好的安全性。长期使用该药物的患者通常能够维持稳定的病情，显著改善生活质量。

用药注意事项

1. 推荐剂量与给药方式

根据患者体重，每日早晚两次口服曲非肽。具体剂量应咨询专业医生。曲非肽可以随或不随食物一起服用。给药方式包括口服或通过胃造口管给药，通过胃空肠 (GJ) 管给药必须通过 G 端口。建议从药房获得校准的测量装置，如口服注射器或口服给药杯，以准确测量曲非肽并提供规定剂量。首次开瓶 14 天后，丢弃剩余未使用的曲非肽口服液。

2. 常见不良反应与处理

最常见的不良反应是腹泻和呕吐，发生在至少 10% 的曲非肽治疗患者中，比安慰剂组高出 2%。患者在开始服用曲非肽之前应停用泻药，如果出现腹泻，应及时通知医护人员。考虑开始止泻治疗并监测水合状态，必要时补充水分。如果发生严重腹泻或怀疑脱水，需减少剂量、中断或停服曲非肽。监测患者体重，如果出现明显的体重减轻，应减少剂量、中断治疗或停服曲非肽。

3. 特殊人群用药

目前尚无关于孕妇使用曲非肽的发育风险数据，因此孕妇在使用前应谨慎咨询医生。对于哺乳期妇女，尚无关于母乳中是否存在曲非肽或其代谢物的信息，因此应在医生指导下权衡利弊后决定是否使用。

对于 2 岁及以上的儿科患者，曲非肽治疗 Rett 综合征的安全性和有效性已得到证实。2 岁以下儿童患者的安全性和有效性尚未确定。老年人因肾功能下降，使用曲非肽时需监测肾功能。不建议中度或重度肾功能损害者使用曲非肽。

4. 药物相互作用

曲非肽是一种弱 CYP3A4 抑制剂。当曲非肽与含有 CYP3A4 的药物联合使用时，血浆中的 CYP3A4 底物的浓度可能会增加，导致严重毒性。应密切监测底物血浆浓度的微小变化。避免与有机阴离子转运多肽 1B1 和 1B3 底物同时使用，因为底物血浆浓度的微小变化可能导致严重的毒性。

了解和遵循这些用药注意事项，可以帮助患者更好地管理和控制 Rett 综合征的症状，提高生活质量和治疗效果。