曲非肽（Trofinetide），也称为Daybue，是一种用于治疗Rett综合征的药物。这种药物的化学名称为(2S)-2-{[(2S)-1-(2-氨基乙酰基)-2-甲基吡咯烷-2-羰基]氨基}戊二酸，是目前首个获批用于治疗Rett综合征的药物。Rett综合征是一种罕见的神经发育障碍，主要影响女孩，导致智力障碍、运动障碍和其他多种症状。本文将详细介绍曲非肽的适应症及其在治疗Rett综合征中的作用。

曲非肽的适应症

Rett综合征的治疗

曲非肽的主要适应症是治疗Rett综合征，适用于2岁及以上的儿童和成人患者。Rett综合征是一种由MECP2基因突变引起的神经发育障碍，主要表现为智力障碍、语言和交流能力受损、运动障碍、呼吸异常和癫痫发作等症状。曲非肽通过调节神经递质和促进神经保护，改善患者的症状和生活质量。

作用机制

曲非肽是一种甘氨酸-脯氨酸-谷氨酸（GPE）的合成类似物，通过模拟胰岛素样生长因子1（IGF-1）的N端三肽，发挥其生物学效应。它能够促进神经元的生长和存活，增强突触连接，从而改善患者的认知功能和运动能力。此外，曲非肽还具有抗炎和抗氧化作用，有助于减轻神经炎症和氧化应激。

临床研究结果

多项临床研究表明，曲非肽在治疗Rett综合征方面表现出显著的效果。一项多中心、随机、双盲、安慰剂对照的III期临床试验显示，与安慰剂组相比，曲非肽治疗组的患者在行为评估、沟通能力和日常生活技能方面均有明显改善。这些研究结果为曲非肽的有效性和安全性提供了强有力的证据。

用药注意事项

剂量和用法

曲非肽的推荐剂量为每天两次，每次0.5 mL/kg，最大剂量不超过10 mL/次。该药物以口服溶液的形式给药，每瓶含有200 mg/mL的粉红色至红色、草莓味溶液。患者应在医生的指导下使用，严格按照医嘱调整剂量和用药时间。

不良反应

虽然曲非肽在临床上显示出良好的耐受性，但仍有可能出现一些不良反应。常见的不良反应包括恶心、呕吐、腹泻、头痛和疲劳等。如果患者出现严重的不良反应，如过敏反应、呼吸困难或严重的心血管症状，应立即停药并就医。医生会根据患者的具体情况调整治疗方案。

特殊人群用药

对于孕妇和哺乳期妇女，曲非肽的安全性尚未完全确定。因此，这类患者在使用曲非肽前应咨询医生，权衡利弊后再决定是否使用。此外，肝功能不全的患者在使用曲非肽时应谨慎，因为肝功能衰竭可能导致药物代谢减慢，增加不良反应的风险。

药物相互作用

曲非肽与其他药物的相互作用尚未完全明了。为了确保安全，患者在使用曲非肽期间应避免同时使用其他可能影响神经系统的药物，如镇静剂、抗抑郁药和抗精神病药等。如有必要，患者应告知医生正在使用的其他药物，以便医生进行合理的用药指导。