曲非肽（trofinetide），又称曲非奈肽，是一种用于治疗雷特综合症（Rett Syndrome）的药物。雷特综合症是一种罕见的神经系统疾病，主要影响女性儿童，导致运动技能退化、语言障碍和其他行为问题。曲非肽通过减少神经炎症和支持突触功能，帮助缓解雷特综合症的核心症状。

作用与功效

作用机制

曲非肽是类胰岛素生长因子 I (IGF-1) 氨基末端三肽的合成类似物。IGF-1 由神经元和神经胶质细胞产生，对大脑的发育和功能至关重要。曲非肽通过模拟 IGF-1 的作用，减少神经炎症和支持突触功能，从而改善雷特综合症患者的症状。研究表明，曲非肽能够提高神经细胞的存活率，促进神经元之间的连接，改善认知和运动功能。

适用人群

曲非肽适用于治疗雷特综合症的成人和 2 岁及以上的儿童患者。对于 2 岁以下的儿童，安全性和有效性尚未确定。老年人使用曲非肽时需特别注意肾功能，因为该药物主要通过肾脏排出，肾功能下降可能影响药物代谢。

主要功效

曲非肽的主要功效包括减少神经炎症、支持突触功能、改善认知和运动能力。临床试验显示，使用曲非肽的患者在语言表达、社交互动和日常生活能力方面有显著改善。此外，曲非肽还能减轻患者的焦虑和行为问题，提高生活质量。

用法用量与注意事项

推荐剂量

根据患者体重，每日早晚两次口服曲非肽。具体剂量需咨询专业医生。曲非肽可以随或不随食物一起服用。给药方式包括口服或通过胃造口管给药，通过胃空肠 (GJ) 管给药必须通过 G 端口。应从药房获得校准的测量装置，如口服注射器或口服给药杯，以准确测量曲非肽并提供规定剂量。

贮存方法

曲非肽口服溶液瓶在开瓶前后均需保持直立存放，并在 2°C 至 8°C (36°F 至 46°F) 冷藏保存。不要冷冻曲非肽，盖紧防儿童帽。首次开瓶 14 天后，丢弃剩余未使用的曲非肽口服液。

常见副作用

曲非肽最常见的不良反应是腹泻和呕吐，这些症状发生在至少 10% 的曲非肽治疗患者中，比安慰剂组高出 2%。如果出现腹泻，患者应通知医护人员，考虑开始止泻治疗并监测水合状态，必要时补充水分。严重腹泻或怀疑脱水时，需减少剂量、中断或停服曲非肽。监测患者体重，如果出现明显的体重减轻，应减少剂量、中断治疗或停服曲非肽。

特殊人群用药

孕妇：目前尚无关于孕妇使用曲非肽的发育风险数据。孕妇在使用前应咨询医生。

哺乳期妇女：尚无关于母乳中是否存在曲非肽或其代谢物的信息。母乳喂养对婴儿的发育和健康的益处，应与母亲对曲非肽的临床需求、曲非肽或潜在母体疾病，以及对母乳喂养婴儿存在的任何潜在不良影响一起考虑。

老年人：老年人使用曲非肽时需监测肾功能，因为肾功能下降可能影响药物代谢。

肾功能损害者：不建议中度或重度肾功能损害者使用曲非肽。

药物相互作用

曲非肽是一种弱 CYP3A4 抑制剂。当曲非肽与含有 CYP3A4 的药物联合使用时，血浆中的 CYP3A4 底物的浓度可能会增加，导致严重毒性，应密切监测底物血浆浓度的微小变化。如果其他药物与曲非肽合用，血浆中的有机阴离子转运多肽 1B1 和有机阴离子转运多肽 1B3 的浓度可能会升高，避免与这些底物同时使用，因为底物血浆浓度的微小变化可能导致严重的毒性。