依利格鲁司他胶囊（Eliglustat，Cerdelga）是一种用于治疗成人戈谢病的药物。戈谢病是一种罕见的遗传性疾病，导致患者体内无法正常代谢脂质，进而引发多种健康问题。本文将详细介绍依利格鲁司他的用药说明，帮助患者和医生更好地理解和使用该药物。

用药说明

适应症

依利格鲁司他胶囊主要用于治疗成人戈谢病 1 型（GD1）。该药物适用于经 FDA 批准的试验检测为 CYP2D6 广泛代谢物（EMs）、中间代谢物（IMs）或不良代谢物（PMs）的成年患者。戈谢病 1 型患者常表现为肝脾肿大、贫血、血小板减少等症状，依利格鲁司他能够有效缓解这些症状，提高患者的生活质量。

用法用量

依利格鲁司他的推荐剂量取决于患者的 CYP2D6 代谢状态。一般情况下，成人每日口服两次，每次 84 毫克。具体用量可能根据患者的体重、其他健康状况以及医生的建议而有所不同。在使用之前，建议患者与医生充分讨论，确保用药安全。

在服用 CYP2D6 抑制剂（如胺碘酮、西咪替丁等）或 CYP3A 抑制剂（如伊曲康唑、伊马替尼、红霉素等）的患者中，应将 CERDELGA 84 毫克的给药频率降低至每日一次。同时，避免与葡萄柚或葡萄柚汁（强 CYP3A 抑制剂）一起食用，以免影响药物吸收。

药物相互作用

CYP2D6 抑制剂或 CYP3A 抑制剂可能会增加依利格鲁司他浓度，从而增加因 PR、QTc 和/或 QRS 心脏间隔延长而导致心律失常的风险。强 CYP3A 诱导剂则可能降低依利格鲁司他浓度，进而降低其疗效。因此，在使用依利格鲁司他期间，应避免与其他可能影响药物代谢的药物同时使用。

如果患者正在接受伊米苷酶、维拉苷酶 α 或他利苷酶 α 治疗，可以在前一剂酶替代疗法（ERT）的最后一剂后 24 小时内给予依利格鲁司他。

用药注意事项

禁忌症

以下患者禁止使用依利格鲁司他：

• 既往心脏病（充血性心力衰竭、近期急性心肌梗死、心动过缓、心传导阻滞、室性心律失常）。
• 长 QT 综合征：QT 间期延长和 T 波异常，易产生恶性心律失常，导致反复发作性晕厥、心脏骤停甚至猝死等心脏不良事件。
• 与 IA 类抗心律失常药物（如奎尼丁、普鲁卡因胺）或 III 类抗心律失常药物（如胺碘酮、索他洛尔）联合使用。

在使用依利格鲁司他前，医生应详细了解患者的心脏病史，以评估用药风险。

不良反应

依利格鲁司他最常见的不良反应（≥10%）包括疲劳、头痛、恶心、腹泻、背痛、四肢疼痛和上腹痛。这些不良反应通常为轻度至中度，多数患者可以耐受。如果出现严重的不良反应，应及时就医。

心电图变化与心律失常的潜在危险：依利格鲁司他可能导致在伊利格司他血浆浓度显著升高时心电图间隔（PR、QTc 和 QRS）增加，并可能增加心律失常的风险。因此，患者在使用依利格鲁司他期间应定期进行心电图监测。

贮存方法

依利格鲁司他胶囊应储存在 68°F 至 77°F（20°C 至 25°C），允许在 59°F 至 86°F（15°C 至 30°C）之间移动。避免高温和潮湿环境，以保证药物的有效性和稳定性。有效期为 24 个月。

依利格鲁司他胶囊的价格为每盒 33,599 美元。目前，该药物尚未在中国上市，未进入中国医保，市面上也没有仿制药。因此，患者在购买和使用该药物时应特别注意药物来源和安全性。