依利格鲁司（Cerdelga, elglustat）是一种用于治疗1型戈谢病（Gaucher disease type 1, GD1）的药物。这种疾病是一种罕见的遗传性疾病，由于体内葡萄糖脑苷脂酶活性不足，导致葡萄糖脑苷脂在体内积累，引起多种症状。依利格鲁司通过减少葡萄糖脑苷脂的合成，从而减轻疾病的症状。本文将详细介绍依利格鲁司的适应症、功效与作用、用法用量、副作用及注意事项。

依利格鲁司的适应症、功效与作用

适应症

依利格鲁司适用于经FDA批准的试验检测为CYP2D6广泛代谢物（EMs）、中间代谢物（IMs）或不良代谢物（PMs）的1型戈谢病成年患者的长期治疗。该药物通过抑制葡萄糖脑苷脂的合成，减少其在体内的积累，从而缓解患者的症状。

功效与作用

依利格鲁司的主要作用机制是通过抑制葡萄糖脑苷脂合成的关键酶——葡萄糖脑苷脂合酶（glucosylceramide synthase），从而减少葡萄糖脑苷脂的生成。这有助于减轻由于葡萄糖脑苷脂积累引起的脾肿大、肝肿大、贫血和骨痛等症状。临床研究显示，依利格鲁司能够显著改善1型戈谢病患者的症状和生活质量。

用法用量

依利格鲁司的推荐剂量取决于患者的CYP2D6代谢状态。一般情况下，推荐剂量为成人每日口服两次，每次84毫克。具体剂量应根据患者的体重和CYP2D6代谢酶基因型进行调整。在服用CYP2D6抑制剂（如胺碘酮、西咪替丁）或CYP3A抑制剂（如伊曲康唑、伊马替尼、红霉素）的患者中，应将依利格鲁司的给药频率降低至每日一次。同时，避免与葡萄柚或葡萄柚汁（强CYP3A抑制剂）一起使用。如果错过了一剂依利格鲁司，应在下一个预定时间服用规定的剂量，不应加倍服用。

用药注意事项

禁忌症

以下患者禁止使用依利格鲁司：
1. 既往有心脏病史（如充血性心力衰竭、近期急性心肌梗死、心动过缓、心传导阻滞、室性心律失常）。
2. 长QT综合征：QT间期延长和T波异常，容易引发恶性心律失常，导致反复发作性晕厥、心脏骤停甚至猝死。
3. 与IA类抗心律失常药物（如奎尼丁、普鲁卡因胺）或III类抗心律失常药物（如胺碘酮、索他洛尔）联合使用。

药物相互作用

CYP2D6抑制剂或CYP3A抑制剂可能会增加依利格鲁司的血浆浓度，从而增加PR、QTc和/或QRS心脏间隔延长的风险，导致心律失常。强CYP3A诱导剂则会降低依利格鲁司的浓度，可能降低其疗效。因此，在使用这些药物时，应调整依利格鲁司的剂量，并密切监测患者的心电图变化。

不良反应

依利格鲁司最常见的不良反应包括疲劳、头痛、恶心、腹泻、背痛、四肢疼痛和上腹痛。如果患者出现严重的不良反应，应及时就医。此外，依利格鲁司可能导致心电图变化，增加心律失常的风险，因此患者在使用过程中应定期进行心电图检查。

储存方法

依利格鲁司应储存在68°F至77°F（20°C至25°C）的环境中，允许在59°F至86°F（15°C至30°C）之间移动。药品的有效期为24个月。