依利格鲁司他（Eliglustat）是一种用于治疗1型戈谢病（GD1）的药物，由美国FDA于2014年8月19日批准上市。该药物通过抑制体内一种名为酸酯酶的酶的活性，帮助戈谢病患者改善肝脏和脾脏的肿大，以及减轻相关症状。本文将详细介绍依利格鲁司他的适应症、用法用量、不良反应及注意事项。

依利格鲁司他（Eliglustat）的适应症和用法用量

适应症

依利格鲁司他适用于经FDA批准的试验检测为CYP2D6广泛代谢物（EMs）、中间代谢物（IMs）或不良代谢物（PMs）的1型戈谢病（GD1）成年患者的长期治疗。戈谢病是一种罕见的遗传性疾病，由于溶酶体酸性β-葡萄糖苷酶缺乏，导致脂质在细胞内积累，引起肝脾肿大、骨骼病变和血液系统异常等症状。

用法用量

依利格鲁司他的推荐剂量取决于患者的CYP2D6代谢状态。具体剂量应咨询专业医生。通常情况下，推荐剂量如下：

• CYP2D6广泛代谢物（EMs）和中间代谢物（IMs）：84mg，每天两次。
• CYP2D6不良代谢物（PMs）：84mg，每天一次。

在服用CYP2D6抑制剂（如胺碘酮、西咪替丁等）或CYP3A抑制剂（如伊曲康唑、伊马替尼、红霉素等）的患者中，应将CERDELGA 84mg的给药频率降低至每日一次。对于有无肝损伤的CYP2D6 EMs和IMs患者，同样需要调整剂量。

服药方法

患者应整粒吞下胶囊，最好用水送服，不要压碎、溶解或打开胶囊。餐前或餐后均可服用。避免与葡萄柚或葡萄柚汁（强CYP3A抑制剂）同时食用。如果错过了一剂依利格鲁司，请在下一个预定时间服用规定的剂量，不要加倍服用。对于目前正在接受伊米苷酶、维拉苷酶α或他利苷酶α治疗的患者，依利格鲁司可在前一剂酶替代疗法（ERT）的最后一剂后24小时内给予。

用药注意事项和日常管理

不良反应

依利格鲁司最常见的不良反应（发生率≥10%）包括：疲劳、头痛、恶心、腹泻、背痛、四肢疼痛和上腹痛。如果出现严重不良反应，应立即就医。

注意事项

依利格鲁司可能导致心电图间隔（PR、QTc和QRS）增加，并可能增加心律失常的风险。因此，以下患者应谨慎使用或避免使用依利格鲁司：

• 既往心脏病史（如充血性心力衰竭、近期急性心肌梗死、心动过缓、心传导阻滞、室性心律失常）。
• 长QT综合征：QT间期延长和T波异常，易产生恶性心律失常，导致反复发作性晕厥、心脏骤停甚至猝死等心脏不良事件。
• 与IA类抗心律失常药物（如奎尼丁、普鲁卡因胺）或III类抗心律失常药物（如胺碘酮、索他洛尔）联合使用。

此外，CYP2D6抑制剂或CYP3A抑制剂可能会增加依利格鲁司的浓度，从而增加心律失常的风险。强CYP3A诱导剂则会降低依利格鲁司的浓度，可能降低其疗效。因此，在使用这些药物时，应咨询专业医生进行评估和调整。

日常管理

患者在使用依利格鲁司期间，应注意以下几点：

• 定期进行心电图检查，监测心电图间隔的变化。
• 遵循医生的指导，按时按量服用药物，不要随意增减剂量。
• 保持良好的生活习惯，注意饮食均衡，避免过度劳累。
• 如有任何不适或疑问，及时与医生沟通。

依利格鲁司的储存条件为68°F-77°F（20°C-25°C），允许在59°F-86°F（15°C-30°C）之间移动。有效期为24个月。