曲非奈肽（Daybue）是一种用于治疗Rett综合征的药物，其主要成分是trofinetide。该药物通过调节大脑中的IGF-1水平，减轻神经胶质细胞的炎症，促进突触发育和蛋白质合成，从而改善Rett综合征的症状。本文将详细介绍曲非奈肽的作用与功效、用法用量、副作用及注意事项。

作用与功效

机制与作用

曲非奈肽是一种类胰岛素生长因子I (IGF-1)氨基末端三肽的合成类似物。在脑中，曲非奈肽可以使大脑的IGF-1水平恢复正常，同时对病理活化神经胶质细胞具有消炎作用。这些作用有助于促成突触发育和蛋白质合成，从而缓解Rett综合征的症状。

适应症

曲非奈肽适用于治疗成人和2岁及以上儿童患者的Rett综合征。Rett综合征是一种罕见的神经系统疾病，主要影响女孩，表现为发育迟缓、运动障碍和认知功能障碍。曲非奈肽能够显著改善患者的症状，提高生活质量。

临床试验结果

一项为期12周的随机、双盲、安慰剂对照临床试验显示，曲非奈肽在改善Rett综合征患者的社交互动、沟通能力和日常生活活动方面表现出显著效果。患者在接受治疗后的12周内，多项评估指标均有所改善。

用法用量与注意事项

推荐剂量

根据患者体重，每日早晚两次口服曲非奈肽。具体的剂量应由专业医生根据患者的实际情况进行调整。曲非奈肽可以随或不随食物一起服用。如果通过胃造口管或胃空肠管给药，必须通过G端口给药。

贮存方法

开瓶前后，曲非奈肽口服溶液瓶均要保持直立存放，并在2°C至8°C (36°F至46°F)的温度下冷藏保存。不要冷冻曲非奈肽。每次使用后，应盖紧防儿童帽。首次开瓶14天后，丢弃剩余未使用的曲非奈肽口服液。

常见副作用

最常见的不良反应（发生在至少10%的曲非肽治疗患者中，比安慰剂组至少高出2%）是腹泻和呕吐。如果出现这些症状，应及时通知医护人员，并考虑开始止泻治疗，监测水合状态，必要时补充水分。

特殊人群用药

孕妇：目前尚无关于孕妇使用曲非奈肽的发育风险数据，因此孕妇在使用前应咨询医生。
哺乳期妇女：尚无关于母乳中是否存在曲非奈肽或其代谢物的信息。母乳喂养对婴儿的发育和健康的益处应与母亲对曲非肽的临床需求、曲非肽或潜在母体疾病，以及对母乳喂养婴儿的潜在不良影响一起考虑。
儿童：曲非奈肽治疗Rett综合征的安全性和有效性已在2岁及以上的儿科患者中得到证实。2岁以下儿童患者的安全性和有效性尚未确定。
老年人：曲非奈肽的临床研究没有纳入65岁及以上的患者。由于老年人的肾功能更容易下降，因此在老年人使用曲非奈肽时，需要监测肾功能。
肾功能损害：尚未开展专门的临床研究来评估曲非奈肽在肾功能损害受试者中的药代动力学。该药物主要通过肾脏清除，因此不建议中度或重度肾功能损害者服用曲非奈肽。

药物相互作用

曲非奈肽是一种弱CYP3A4抑制剂。当曲非奈肽与含有CYP3A4的药物联合使用时，血浆中的CYP3A4底物的浓度可能会增加，从而导致严重毒性。因此，应密切监测底物血浆浓度的微小变化。此外，如果其他药物与曲非奈肽合用，血浆中的有机阴离子转运多肽1B1和有机阴离子转运多肽1B3的浓度可能会升高，应避免与这些底物同时使用，因为底物血浆浓度的微小变化可能导致严重的毒性。

价格信息

曲非奈肽的价格较高，每瓶200mg/ml的口服溶液价格约为31,050美元。目前，该药物尚未在中国上市，也未进入中国医保，市面上没有仿制药。

总结

曲非奈肽（Daybue）是一种有效的治疗Rett综合征的药物，通过调节大脑中的IGF-1水平和减轻神经胶质细胞的炎症，改善患者的症状。患者在使用时应严格遵循医生的指导，注意剂量和用药时间，同时监测可能出现的副作用。特殊人群在使用前应咨询医生，确保安全有效。