美格鲁特（Miglustat）是一种口服给药的神经酰胺葡糖基转移酶抑制剂，主要用于治疗轻度至中度1型戈谢病成年患者，作为单一疗法使用。它还可以用于治疗尼曼匹克C型疾病。美格鲁特在国外早已上市，为众多戈谢病患者提供了有效的治疗方案。在中国，美格鲁特于2023年底在中国大陆及中国台湾地区上市，为中国的戈谢病患者带来了新的治疗希望。

美格鲁特(Miglustat)的基本信息

别称与规格

美格鲁特的中文名称为美格鲁特，英文名称为ZAVESCA，其他别称包括Miglustat、麦格司他、麦格司他胶囊。土耳其版的美格鲁特规格为100mg*84粒，价格大约为2166美元一盒。

主要成分与性状

美格鲁特的主要成分是Miglustat，是一种白色不透明的硬胶囊，胶囊体上印有“OGT918”黑字及“100”。内部含有活性成分及辅料。美格鲁特为白至类白色结晶性固体，味苦，高溶于水（自由碱溶解度>1000mg/mL）。

适应症

美格鲁特适用于单药治疗成年轻中度1型戈谢病患者，特别适用于因过敏、超敏或静脉通路受限而不适合接受酶替代治疗的患者。此外，美格鲁特还可用于治疗尼曼匹克C型疾病。

美格鲁特(Miglustat)的用药注意事项

用法用量

推荐剂量为每次100mg口服，每日三次，按固定间隔服用。治疗应由熟悉戈谢病管理的医师指导。如果患者漏服，应在下一个预定时间服用，不可补服已过时间的剂量。因不良反应需要调整剂量时，部分患者因出现震颤或腹泻，可将服用频次降低至每日一次或两次100mg。

肾功能不全患者的剂量调整

对于轻度肾功能不全的患者（调整后的肌酐清除率50～70mL/min/1.73m²），起始剂量为每天两次100mg。中度肾功能不全的患者（调整后的肌酐清除率30～50mL/min/1.73m²），起始剂量为每天一次100mg。重度肾功能不全的患者（<30mL/min/1.73m²）不推荐使用。

特殊人群用药

孕妇：动物研究显示可能致胎儿损害。妊娠期间戈谢病症状可能加重（如肝脾肿大、血小板减少）。治疗前确认妊娠状态，权衡风险后谨慎使用。
哺乳期女性：药物可能经乳汁分泌。治疗期间避免哺乳。
具有生殖潜力的男性和女性：动物研究显示可逆性精子参数异常，治疗期间需避孕。女性可能增加胚胎丢失风险，治疗期间需有效避孕。
儿童使用：安全性及有效性尚未确立，长期治疗可能影响生长发育。
老年人使用：因肾功能可能下降，需从低剂量起始并监测肾功能。

药物相互作用

与imiglucerase合用时，可能会导致后者的清除率增加约70%，因此联合应用的疗效及剂量调整需谨慎评估。根据现有体外研究，美格鲁特对多种细胞色素P450底物（包括CYP1A2、CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6、CYP3A4等）的代谢影响较小，不易产生显著药物相互作用。联合使用时仍建议关注临床表现。

贮存方法与有效期

本品应储存在室温条件下，并保持在原装容器内。应避免受潮及高温，存放于儿童无法触及的地方。美格鲁特的有效期为24个月。

不良反应管理

如患者出现或震颤加剧，建议适当减量；若减量后症状在数日内仍未缓解，可考虑停药。胃肠道反应如腹泻及体重下降，建议通过个体化饮食调整（如减少蔗糖、乳糖及其他碳水化合物摄入），还可配合使用抗腹泻药（如洛哌丁胺）。如持续不缓解，则需评估是否存在潜在的胃肠疾病。部分患者可能出现血小板轻度下降，建议定期监测血小板计数，尤其是从酶替代治疗转为美格鲁特的患者。